美国批准首种针对成人严重血友病A的基因疗法

       2023年6月29日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了首种基因疗法Roctavian用于成年严重血友病A患者的治疗。
       血友病A是一种罕见的遗传性出血性疾病，由产生因子VIII（FVIII）的基因突变引起，FVIII是一种使血液凝结的蛋白质。该疾病主要影响男性。FVIII的缺乏会导致出血，并且出血时间长。                     Roctavian是一种一次性基因治疗产品，通过静脉输注单次给药。Roctavian由携带凝血因子VIII基因的病毒载体组成。该基因在肝脏中表达，可提高血液中FVIII的水平，降低不受控的出血风险。
       Roctavian的安全性和有效性评估在一项多国研究中进行，受试者为18至70岁患有严重血友病A的成年男性，此前接受过因子VIII替代疗法的治疗。有效性是根据112名患者在Roctavian治疗后随访至少3年的结果确定的。输注后，平均年出血率从基线时的5.4次/年下降到2.6次/年。大多数接受Roctavian治疗的患者接受皮质类固醇以抑制免疫系统，使基因治疗有效且安全。
       Roctavian最常见的不良反应包括肝功能轻度变化、头痛、恶心、呕吐、疲劳、腹痛和输液相关反应。