美国批准首个用于治疗营养不良大疱性表皮松解症患者伤口的局部基因疗法

       2023年5月19日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Vyjuvik，一种基于单纯疱疹病毒1型（HSV-1）载体的基因疗法，用于治疗6个月及以上患有营养不良大疱性表皮松解症（DEB）的患者的伤口，该疾病具有VII型胶原α1链（COL7A1）基因突变。
       DEB是一种影响皮肤和指甲结缔组织的遗传性疾病，由COL7A1基因突变引起。当COL7A1缺乏时，皮肤层会分离，导致疼痛和虚弱的水泡和伤口。DEB通常在出生时出现，根据遗传模式分为两种主要类型：隐性营养不良大疱性表皮松解症（RDEB）和显性营养不良大泡性表皮松脱症（DDEB）。受影响人群的症状可能差异很大。DDEB患者通常有轻度起泡，主要影响手、脚、膝盖和肘部。RDEB病例可能是痛苦和衰弱的，通常涉及广泛的起泡，可能导致视力下降、毁容和其他严重的医疗并发症，这些并发症可能是致命的。
       Vyjuvek是一种经过基因修饰的单纯疱疹病毒，用于将正常拷贝的COL7A1基因输送到伤口。COL7分子将自己排列成细长的束，形成将表皮（皮肤）和真皮固定在一起的锚定原纤维，这对保持皮肤的完整性至关重要。Vyjuvik的安全性和有效性主要是在一项随机、双盲、安慰剂对照研究中得以证实。
       Vyjuvik最常见的不良反应包括瘙痒、发冷、发红、皮疹、咳嗽和流鼻涕。