美国首次批准治疗罕见遗传性疾病酸性鞘磷脂酶缺乏症的药物

        2022年8月31日，美国食品药品管理局（FDA）批准Xenpozyme (Olipudase alfa) 用于患有酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）的儿童和成人患者。ASMD是一种导致过早死亡的罕见遗传病。Xenpozyme是第一个批准用于治疗ASMD患者与中枢神经系统无关症状的药物。
ASMD是由于缺乏分解在肝脏、脾脏、肺和大脑中积累的一种称为鞘磷脂的复杂脂质所需的酶引起的疾病。ASMD患者腹部增大，可导致疼痛、呕吐、进食困难和跌倒。受影响最严重的患者有严重的神经症状，很少存活超过2至3岁。其他患者可能存活到成年，但过早死于呼吸衰竭。
Xenpozyme是一种酶替代疗法，有助于减少肝、脾和肺中的鞘磷脂累积。在一项随机、双盲、安慰剂对照研究中，31名随机服用Xenpozyme或安慰剂的患者证明了Xenpoxyme治疗ASMD的疗效。由于该研究有安慰剂对照， FDA能够得出结论，Xenpozyme是有效的。该药物通过静脉输注。
Xenpozyme最常见的副作用包括头痛、咳嗽、发烧、关节疼痛、腹泻和低血压。