EMA推荐批准罕见运动神经元疾病的新疗法

       2024年2月23日，欧洲药品管理局（EMA）建议批准一种新疗法的上市许可，用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）成年患者。Qalsody（tofersen）适用于治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的成人ALS。
       ALS患者大脑和脊髓中控制自主运动的神经细胞逐渐退化，导致肌肉功能日益丧失，包括呼吸肌在内的自主肌肉瘫痪，最终导致呼吸衰竭。ALS是一种破坏性疾病，患者平均生存时间为2-5年。ALS的确切病因尚不清楚，但据信包括遗传和环境因素。在大约2%的ALS患者中，这种情况是由基因突变引起的，该突变导致有缺陷的SOD1酶的产生。
       目前，只有一种治疗ALS的方法（利鲁唑）在欧盟获得授权。Qalsody是一种反义寡核苷酸，与SOD1基因的mRNA结合以减少SOD1蛋白的产生。通过减少有缺陷的SOD1蛋白的数量，这种药物有望改善ALS的症状。
       EMA人类药物委员会（CHMP）的建议意见基于全部证据，包括药物的靶向作用方式、在SOD1动物模型中观察到的效果、生物标志物和临床数据。
       Qalsody最常见的副作用是疼痛、疲劳、发热、关节痛、肌痛以及脑脊液中白细胞和蛋白质水平升高。